Kad je moj zet počeo da gubi kilograme doktori su mislili da ima rak: Istina je bila još gora

Džejson (30) preminuo od rijetke autoimune bolesti Anti-MDA5 dermatomiozitisa: Njegova porodica sada širi svijest o ovoj smrtonosnoj dijagnozi

Džejson Tolson (30) iz Engleske bio je mlad, energičan i donedavno potpuno zdrav muškarac. Radio je, imao obitelj, prijatelje i planove za budućnost. Međutim, u svibnju prošle godine počeo se žaliti na umor, bolove u mišićima i zglobovima te neobjašnjiv gubitak težine. Ubrzo su mu počele otpadati obrve i kosa, a na tijelu su se pojavile neobične rane koje su liječnici isprva smatrali reakcijom na infekciju ili alergiju.

Postoji šest simptoma koji ukazuju da bubrezi ne rade kako treba.

Kako su simptomi postajali sve ozbiljniji, Džejson je bio primoran više puta potražiti liječničku pomoć. Zbog brzog pogoršanja stanja, više puta je upućivan na CT i magnetsku rezonancu kako bi se isključila sumnja na karcinom.

Sumnja na rak, pa olakšanje – koje nije dugo potrajalo

Prva nada pojavila se kad su mu liječnici rekli da ne sumnjaju na rak. Obitelj, već iscrpljena od straha, konačno je odahnula. Kako kaže njegov tast Dean:
„Bilo je to ogromno olakšanje. Pomislili smo: nije rak, sad će sve biti u redu.“

No stanje se nije popravljalo – naprotiv, Džejson je ubrzo potpuno onemoćao. Tijelo mu je prestalo reagirati na osnovne pokrete. Zdravstveno stanje mu se toliko pogoršalo da više nije mogao hodati. Hitno je prebačen u bolnicu u Pontefractu, a zatim i u Pinderfields, gdje su liječnici posumnjali da se radi o ozbiljnom autoimunom poremećaju.

Rijetka dijagnoza: Anti-MDA5 dermatomiozitis
Nakon niza dodatnih pretraga i konzultacija sa specijalistima, postavljena je konačna dijagnoza: anti-MDA5 pozitivni dermatomiozitis, izrazito rijedak oblik autoimune bolesti koji prvenstveno napada pluća, ali ima i izražene sistemske posljedice – oštećenje kože, zglobova i mišića.

Ova bolest pripada grupi idiopatskih upalnih miopatija i osobito je opasna zbog brzine kojom napreduje, kao i zbog nedostatka jasnih smjernica za liječenje. Anti-MDA5 dermatomiozitis češće pogađa azijsku populaciju, dok je kod europske iznimno rijedak – toliko da ga ni mnogi iskusni reumatolozi ne uspijevaju odmah prepoznati.

Terapije koje nisu uspjele

U pokušaju da se spase njegovi organi i zaustavi napredovanje bolesti, Džejson je bio podvrgnut agresivnim terapijama. Dobio je ukupno 16 različitih lijekova i steroida, podvrgnut je 12 postupaka plazmafereze – procesu sličnom dijalizi kojim se iz krvi uklanjaju antitijela – te čak dvije runde kemoterapije kako bi se njegov imunosni sustav „resetirao“.

Nažalost, nijedna terapija nije dala željeni rezultat. Tijelo mu je nastavilo slabiti, a disanje mu je postajalo sve otežanije. Bolest je neprekidno napredovala, uništavajući njegova pluća i mišiće.

Nova godina s najgorom viješću

Na sam dan Nove godine, liječnici su obitelji prenijeli tragične vijesti – Džejson ne reagira na liječenje i šanse za preživljavanje su ravne nuli. Aparati su ga jedva održavali na životu.

S obzirom na sve što su prošli, njegova obitelj donijela je najtežu moguću odluku – 1. siječnja 2024. godine isključen je aparat za održavanje života, a Džejson je preminuo u bolničkom krevetu, okružen svojom obitelji.

Tuga, šok i pitanja bez odgovora

Njegov tast Dean danas javno govori o svemu što se dogodilo, s ciljem da se podigne svijest o ovoj rijetkoj i smrtonosnoj bolesti. I dalje se teško miri s brzinom kojom je sve eskaliralo.

„Svi smo bili uvjereni da će se oporaviti. Kad su rekli da nije rak, uhvatili smo se za to kao za slamku spasa. A onda je sve krenulo nizbrdo. Gledati ga kako svakim danom slabi, a ne moći mu pomoći... to je nepodnošljivo.“

Jedan od glavnih problema u Džejsonovom slučaju bila je nedovoljna informiranost zdravstvenih radnika o ovakvim rijetkim bolestima. Anti-MDA5 dermatomiozitis često oponaša druge bolesti – uključujući sistemski lupus, sklerodermiju pa čak i karcinome – zbog čega dolazi do pogrešnih dijagnoza ili kašnjenja u terapiji.

Dean se pita:

„Zašto ovo nije otkriveno ranije? Bi li mu se moglo pomoći da je reagirano na vrijeme? Želim da ljudi znaju da ova bolest postoji. Želim da svaki liječnik prepozna simptome sljedeći put.“

Što je zapravo Anti-MDA5 dermatomiozitis?

Ova bolest je oblik dermatomiozitisa povezan s prisustvom antitijela na MDA5 (Melanoma Differentiation-Associated protein 5). Karakteriziraju je:

-Teške promjene na koži (čirevi, ranice, osip)
-Upala mišića
-Ekstremno agresivna intersticijska bolest pluća (ILD)
-Otežano disanje
-Brz gubitak tjelesne mase

Kod većine pacijenata bolest napreduje brzo i smrtonosno ako se ne prepozna u ranoj fazi. Nažalost, još uvijek ne postoji standardiziran lijek, a terapija se temelji na kombinaciji imunosupresiva, plazmafereze i kortikosteroida – sve uz nadu da će organizam pozitivno reagirati.

Obitelj ne želi da njegova smrt bude uzaludna

Džejsonova obitelj odlučna je u namjeri da njegova smrt ne bude samo još jedna tragična priča. Planiraju pokrenuti kampanju informiranja o dermatomiozitisu i sličnim rijetkim bolestima, kako bi pomogli drugim obiteljima i pacijentima da se ne suoče s istim gubitkom.

„Možda nismo mogli spasiti njega. Ali ako barem jedan život bude spašen jer je neka obitelj prepoznala simptome – onda znamo da Džejsonova borba nije bila uzaludna.“

Džejson Tolson bio je više od dijagnoze. Bio je muž, sin, zet, prijatelj i čovjek sa snovima – čovjek koji je izgubio život zbog bolesti za koju gotovo nitko nije čuo. Njegova priča je upozorenje:
ne ignorirajte neobične simptome, tražite odgovore, inzistirajte na testovima – i borite se za bolji zdravstveni sustav, posebno kad je riječ o rijetkim, ali smrtonosnim bolestima.