SVAKI MINUT U BOLOVIMA I KRATAK ŽIVOTNI VIJEK : Sve o buloznoj epidermolizi, teškom oboljenju od kojeg je preminuo DJEČAK LEPTIR! TUGA DO NEBA!

Maleni i hrabri Despot Lazić (12), dječak leptir iz Bajine Bašte, preminuo je na Institutu za majku i dijete u Beogradu, gdje su se ljekari prethodnih dana borili za njegov život.

Od rođenja Despot je bolovao od bulozne epidermolize, teškog oboljenja koje uslijed nedostatka proteina uzrokuje žive rane po tijelu i otpadanje kože na sam dodir.

Sa otvorenim ranama na tijelu, Despot je živio punih 12 godina a odnedavno mu se stanje pogoršalo. Oslabilo mu je srce, a pluća su mu se punila vodom.

Zato je hitno smješten na intenzivnu negu Instituta za majku i dijete u Beogradu gdje je, nažalost, preminuo.

Šta je bulozna epidermoliza, oboljenje koje izaziva žive rane na tijelu i otpadanje kože?

Bulozna epidermoliza (Epidermolysis bullosa) je rijetko oboljenje kože i sluznice, gdje oštećenja nastaju čak i pri slabom dodiru ili pritisku. Oštećenja su slična opekotinama, ali sa stvaranjem velikih površina plikova i rana. Osim kože, zahvaćena je i sluzokoža unutrašnjih organa (jednjaka i disajnih puteva) što otežava ishranu i vodi čestim respiratornim infekcijama, piše "Telegraf".

Zbog velike osjetljivosti, djeca sa ovim oboljenjem poznata su kao “djeca leptiri”. Ova bolest je izuzetno rijetka, pojavljuje kod 2 do 4 osobe na 100 000 stanovnika. Većina njih su 80-100% invalidi već nakon nekoliko godina života.

Kako nastaje?

Koža se sastoji od tri glavna sloja, a to su epidermis, dermis i hipodermis. Kod zdravih su osoba vezivni proteini, keratin i kolagen, odgovorni za povezivanje svih ćelija i slojeva u koži. Ti proteini organiziju se u mreže pružajući snagu, elastičnost i potporu epidermisu.

Mutacija u genu koji kodira za keratin ili kolagen dovodi do stvaranja proteina koji se ne mogu grupisati u mreže i tako ćelije kože postaju osjetljive i podložne razdvajanju. Ova bolest može biti nasljedna ili stečena tokom života.

Bolest se može naslijediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan "bolestan" gen za pojavu bolesti. U takvim slučajevima najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dijete.

Šanse da će dijete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći. U drugim slučajevima nasljeđivanje je autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja "nosioci" bolesnog gena ali ne pokazuju znakove bolesti, a šanse da dijete dobije bolest su 1:4. Postoji više od 10 gena za koje se zna da uzrokuju različite oblike bulozne epidermolize.

Takođe, bulozna epidermoliza se može razviti i kod mutacije gena koja se javlja u trenutku formiranja jajašca ili spermatozoida kod roditelja. Ni pol ni redosled rađanja dece ne utiču na mogućnost razvoja EB kod djeteta.

Tri osnovna tipa bulozna epidermolize

Osnovni tipovi bulozne epidermolize definišu se prema sloju kože koji se odvaja, a koji ujedno čini i normalan gradivni dio kože, kao na slici desno:

1. Neožiljna ili simplex (pokožica)

2. Junkcijska ili atrofična (koža)

3. Distrofična ili ožiljna bulozna epidermoliza (potkožno tkivo)

Unutar svake grupe nalaze se brojni podtipovi bolesti koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promenama ili načinu nasleđivanja.
Ova bolest izaziva pojavu plikova i rana na koži i sluzokoži. Oni mogu biti ograničeni na neke dijelove tijela, kao što su šake, stopala, koljena i ili laktovi, a mogu da zahvataju i mnogo veće površine na tijelu.

Kod blažih oblika bolesti, rane zarastaju normalno, bez trajnih oštećenja kože, ali kod težih oblika zarastanje rana praćeno je ožiljcima i trajnim oštećenjima, kao što su srastanje prstiju na rukama i nogama i smanjenje pokretljivosti zglobova, što sve za posljedicu može imati otežano kretanje.

Bulozna epidermoliza nije zarazna i ne može se dobiti u kontaktu sa oboljelom osobom. Ona se isključivo nasljeđuje od roditelja i ne postoji ni jedna aktivnost u kojoj osoba sa ovom bolešću, odrasla ili dijete, može predstavljati opasnost po druge ljude. Naprotiv, zbog velikog broja rana, oboljeli od EB su neprekidno izloženi mogućim infekcijama, mogu se lako povrijediti u različitim situacijama koje su za druge ljude bezbjedne.

Novi.ba/Alo/Foto: Facebook