Šta je PRADER-WILLYJEV SINDROM i kako se liječi?
Šta je PRADER-WILLYJEV SINDROM?
Prader-Willyjev sindrom (PWS) uzrokuje genetska abnormalnost koja, u većini slučajeva, nije nasljedna. Jednako obuhvaća muški i ženski spol bez obzira na rasu.
Karakteriziraju ga dvije faze, od kojih je prva faza usporeni razvoj. Dijete se rađa s izraženom hipotonijom mišića cijeloga tijela (mlohavo) i u prvih mjesec dana života najčešće je potrebno hranjenje sondom. Druga faza počinje od 1.-3. godine života kada se javlja abnormalna potreba za hranom i iz ovoga razloga dolazi do naglog povećanja težine u ranim godinama života ako dijete nije pod strogom kontrolom. Neophodno je da dijete boravi u okolini u kojoj hrana nije lako dostupna i gdje se osjeća sigurno - u suprotnom slučaju brzo povećanje težine i svi problemi koji idu uz debljinu drastično će smanjiti njegovu životnu dob.
Mnoge osobe s PWS-om imaju blagi stupanj mentalne retardacije što se razlikuje od osobe do osobe. Motoričke sposobnosti su usporene. Smanjena funkcija spolnih žlijezda i manja tjelesna visina također su neke od karakteristika ovoga sindroma. Uzrok osjećaja gladi je u nepravilnosti rada centra za sitost u mozgu i do sada nije pronađen lijek kojim bi se liječio ovaj problem. Budući da je neophodno kontrolisati uzimanje hrane, osobe sa PWS-om su funkcionalno ograničene te u većini slučajeva zahtijevaju 24-satnu podršku, pogotovo ako je stupanj inteligencije (IQ) ispod prosjeka.
Dijagnoza i liječenje
U današnje vrijeme dijagnoza može biti postavljena u prvom mjesecu života DNK analizom . Rana dijagnoza omogućuje roditeljima i porodici da se na vrijeme organizuju i naprave plan adekvatne njege i praćenja djeteta. Unos hrane mora se kontrolisati cijeli život i to je nešto što osobe s PWS-om ne bi mogle same, stoga je vrlo važna podrška i kontrola druge osobe. Tjelesna težina može se povećati vrlo lagano, a jako ju je teško smanjiti. To se događa zbog posebnog sastava tijela kod PWS-a: mišići su maleni, mišićni tonus nizak, a razina motornih aktivnosti obično je ispod normale. Zbog svega toga potreban je niži unos kalorija od normale. Da bi ishrana bila dobro izbalansirana potrebno je savjetovati se s nutricionistima.