BBC: Spermom donora s genskim mutacijama koje izazivaju rak začeto gotovo 200 djece

Donorska sperma muškarca koji nije znao da nosi genetsku mutaciju koja značajno povećava rizik od raka rezultirala je najmanje 197 djece širom Evrope, otkrila je velika istraga, piše BBC.

Neka djeca su već preminula, a samo manji broj onih koji naslijede mutaciju će tokom života izbjeći rak.

Danska Evropska banka sperme, koja je prodavala spermu, izjavila je da porodicama pogođenim situacijom izražava „najdublje saučešće“ i priznala da je sperma korištena za začeće previše djece u nekim zemljama.

Istragu su sproveli 14 javnih servisa, uključujući BBC, u okviru Mreže istraživačkog novinarstva Evropske radiodifuzne unije.

Sperma je potekla od anonimnog muškarca koji je plaćen da donira kao student, počevši od 2005. godine. Njegova sperma korištena je od strane žena tokom otprilike 17 godina.

On je zdrav i prošao je sve provjere za donora. Međutim, DNK u nekim njegovim ćelijama mutirao je prije njegovog rođenja.

Mutacija je oštetila gen TP53 – koji ima ključnu ulogu u sprječavanju da ćelije tijela postanu kancerogene.

Većina tijela donora ne sadrži opasnu formu TP53, ali do 20% njegove sperme je pogođeno.

Ipak, svako dijete začeto pogođenom spermom će imati mutaciju u svakoj ćeliji svog tijela.

Ovo je poznato kao Li-Fraumeni sindrom i nosi rizik do 90% od razvoja raka, naročito tokom djetinjstva, kao i raka dojke kasnije u životu.

„To je strašna dijagnoza,“ rekla je prof. Clare Turnbull, genetičarka raka sa Instituta za istraživanje raka u Londonu, za BBC. „To je veoma izazovna dijagnoza za porodicu, postoji doživotno opterećenje življenja s tim rizikom, jasno je devastirajuće.“

Potrebni su godišnji MRI pregledi tijela i mozga, kao i ultrazvuk abdomena, kako bi se pokušali otkriti tumori. Žene često biraju uklanjanje dojki kako bi smanjile rizik od raka.

Evropska banka sperme izjavila je da „donor sam i članovi njegove porodice nisu bolesni“ i da takva mutacija „nije otkrivena preventivnim genetskim skriningom“. Također su naveli da su „odmah blokirali“ donora kada je problem sa njegovom spermom otkriven.

Djeca su preminula

Ljekari koji su pratili djecu s rakom povezanim s donacijom sperme izrazili su zabrinutost na Evropskom društvu za ljudsku genetiku ove godine.

Prijavili su da su među 67 poznate djece tada otkrili 23 sa tom varijantom. Desetero je već dijagnosticirano s rakom.

Kroz zahtjeve za slobodu informacija i intervjue s ljekarima i pacijentima, možemo otkriti da je znatno više djece rođeno od ovog donora, piše BBC.

Broj je najmanje 197 djece, ali to možda nije konačan broj jer podaci nisu prikupljeni iz svih zemalja.

Također nije poznato koliko je djece naslijedilo opasnu varijantu.

Dr Edwige Kasper, genetičarka raka u bolnici Univerziteta u Renu u Francuskoj, koja je prezentovala početne podatke, rekla je za istragu: „Mnoga djeca su već razvila rak.

„Neka djeca su već imala dva različita raka i neka su preminula u vrlo ranoj dobi.“

Céline, pseudonim, samohrana je majka u Francuskoj čije je dijete začeto donorovom spermom prije 14 godina i ima mutaciju.

Dobila je poziv od klinike za plodnost u Belgiji da njenu kćerku testira na mutaciju.

Kaže da nema „apsolutno nikakvih negativnih osjećaja“ prema donoru, ali smatra da je neprihvatljivo što je dobila spermu koja „nije bila čista, nije bila sigurna, nosila je rizik“.

I zna da će rak biti prisutan u njihovim životima.

„Ne znamo kada, ne znamo koji tip i ne znamo koliko,“ kaže ona.

„Razumijem da postoji velika šansa da se to dogodi, i kada se dogodi, borit ćemo se, a ako ih bude više, borit ćemo se više puta.“

Sperma donora korištena je u 67 klinika za plodnost u 14 zemalja.

Ne postoji zakon koji ograničava koliko puta donorova sperma može biti korištena globalno. Međutim, pojedine zemlje postavljaju svoje vlastite limite.

Evropska banka sperme je priznala da su ti limiti „nažalost“ prekoračeni u nekim zemljama i da je „u dijalogu s vlastima u Danskoj i Belgiji“.

U Belgiji, jedan donor sperme smije biti korišten samo za šest porodica. Umjesto toga, 38 različitih žena rodilo je 53 djece od tog donora.

U UK limit je 10 porodica po donoru.

„Ne možete testirati sve“

Prof. Allan Pacey, koji je ranije vodio Sheffield Sperm Bank, a sada je zamjenik potpredsjednika Fakulteta za biologiju, medicinu i zdravlje na Univerzitetu u Manchesteru, rekao je da su zemlje postale ovisne o velikim međunarodnim bankama sperme, te da se polovina sperme u UK sada uvozi.

Rekao je za BBC: „Moramo uvoziti od velikih međunarodnih banaka sperme koje je također prodaju drugim zemljama, jer tako zarađuju novac, i tu počinje problem, jer ne postoji međunarodni zakon o tome koliko često se sperma može koristiti.“

Rekao je da je slučaj „užasan“ za sve uključene, ali da bi bilo nemoguće učiniti spermu potpuno sigurnom.

„Ne možete testirati sve, prihvatamo samo 1% ili 2% muškaraca koji se prijave za donaciju sperme u trenutnom režimu skrininga, pa ako pooštrimo kriterije, ne bismo imali nijednog donora – tu je ključna ravnoteža.“

Ovaj slučaj, zajedno sa slučajem muškarca kojem je naređeno da prestane nakon što je začeo 550 djece donacijom sperme, ponovo je otvorio pitanje o tome da li bi trebali postojati stroži limiti.

Evropsko društvo za ljudsku reprodukciju i embriologiju nedavno je predložilo limit od 50 porodica po donoru.

Međutim, rekli su da to ne bi smanjilo rizik od nasljeđivanja rijetkih genetskih bolesti.

Umjesto toga, bilo bi bolje za dobrobit djece koja otkriju da su jedan od stotina polubraće i polusestra.

„Treba učiniti više kako bi se smanjio broj porodica koje se rađaju širom svijeta od istih donora,“ rekla je Sarah Norcross, direktorica Progress Educational Trust, nezavisne dobrotvorne organizacije za ljude pogođene neplodnošću i genetskim stanjima.

„Još uvijek ne razumijemo u potpunosti koje će društvene i psihološke implikacije biti od toga da imate stotine polubraće. To može biti potencijalno traumatično,“ rekla je BBC-u.

Evropska banka sperme rekla je: „Važno je, posebno u svjetlu ovog slučaja, sjetiti se da hiljade žena i parova nemaju mogućnost imati dijete bez pomoći donorske sperme.

„Generalno je sigurnije imati dijete uz pomoć donorske sperme ako su donor sperme pregledani prema medicinskim smjernicama.“

Šta ako razmišljate o korištenju donorske sperme?

Sarah Norcross je rekla da su ovi slučajevi „izuzetno rijetki“ kada se uzme u obzir broj djece rođene od donora sperme.

Svi stručnjaci s kojima smo razgovarali rekli su da korištenje licencirane klinike znači da će sperma biti testirana na više bolesti nego većina budućih očeva.

Profesor Pacey savjetuje postavljanje ključnih pitanja: "Je li ovo donor iz Ujedinjenog Kraljevstva ili od negdje drugdje? Ako je donor iz inozemstva, mislim da je legitimno pitati je li taj donor već korišten? Ili koliko će puta ovaj donor biti korišten?"