Ova BOLEST POKOSILA JE ROMANOVE: Lijek za nju i dalje ne postoji, a ovo je prvi simptom
Genetska bolest koja je pogađala članove porodica ruskih i britanskih monarha krajem 19. i početkom 20. vijeka u stvari je bio težak oblik hemofilije B, potvrdili su naučnici sa Univerziteta u Mančesteru poslije sprovedene opsežne DNK analize.
Da je bolest, u vidu poremećaja zgrušavanja krvi, od koje su patili mnogi potomci britanske kraljice Viktorije, bila težak oblik hemofilije B, objavljeno je u britanskom naučnom časopisu „Sajens“. Oni otkrivaju da su analize obavljene i na ostacima članova ruske carske porodice Romanov, ubijenih 1918, uključujući prijestolonasljednika Alekseja.
Nove naučne metode omogućile su biolozima, predvođenim doktorom Jevgenijem Rogajevim, da izdvoje genski materijal iz kostiju, otkrivenih prije nekoliko godina u Sibiru, gdje su strijeljani posljednji ruski car Nikolaj i članovi njegove porodice.
Naučnici su uspjeli da odrede mutaciju X hromozoma koji je odgovoran za stvaranje faktora IX u krivi, od kojeg zavisi koagulacija krvi. Ta mutacija je i razlog nastajanja hemofilije tipa B. Kako je ta bolest uzrokovana defektom X hromozoma, nju po majčinoj liniji nasleđuju samo muški potomci, jer za razliku od žena koje imaju dva X hromozoma, muškarci imaju samo jedan.
- Nasljednik ruskog prijestola Aleksej, prapraunuk kraljice Viktorije, bolovao je od hemofilije. Ovo otkriće je i najnovija potvrda autentičnosti ostataka porodice Romanov. Razriješili smo medicinsku zagonetku prošlosti - zaključio je doktor Rogajev.
Rana dijagnoza, bolji ishod
Hemofilija je urođena, najčešće naslijedna bolest koja se prenosi sa majke na mušku djecu i predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi.
- Osobe sa hemofilijom imaju nedostatak jednog od faktora zgrušavanja krvi. Uslijed toga, pri povredama ili hirurškim operacijama oni krvare znatno duže od osoba koje nemaju ovaj nedostatak. Kod osoba sa teškom formom bolesti krvarenja se javljaju i spontano bez prethodne povrede. Krvarenja se javljaju u zglobovima, mišićima i unutrašnjim organima. U prošlosti je najveći broj bolesnika sa hemofilijom umirao od krvarenja u mozak. Krvarenja u zglobove se mogu ponavljati i nekoliko puta u toku mjeseca.
Ukoliko se na samom početku krvarenja ne primjeni odgovarajući lijek, dolazi do ozbiljnih oštećenja zglobova. Tako se može desiti da oboljele osobe već u ranim dvadesetim godinama postanu invalidi, vezani za invalidska kolica i sa potrebom za ortopedskim intervencijama – objašnjava prof. dr Predrag Miljić iz Klinike za hematologiju Kliničkog centra Srbije.
On kaže da lijek za izlečenje hemofilije još ne postoji.
- Postupci liječenja su usmjereni na privremeno nadomještanje nedostajućeg faktora za zgrušavanje krvi u obliku intravenske injekcije u cilju sprječavanja krvarenja ili zaustavljanja krvarenje kada do njega dođe. Trenutni „zlatni standard“ je da se nedostajući faktor primjenjuje profilaktički u toku cijelog života, tri puta nedeljno, sprječavajući time da se krvarenja uopšte pojave – navodi doktor Miljić.
Kako se radi o izuzetno retkom poremećaju sa učestalošću javljanja kod jednog na 10.000 novorođene djece odnosno jednog na 5.000 muške novorođenčadi, značajno je na vrijeme postaviti dijagnozu, prije pojave zglobnih krvarenja, jer ona na tih i podmukao način dovode do oštećenja koštano-mišićnog sistema izazivajući deformitete koji postaju vidljivi tek poslije više godina.
- Očuvanje mišićno-koštanog sistema je glavni zadatak u liječenju hemofilije. Pored profilaktičkog davanja nedostajućeg faktora, izuzetan je i značaj vježbanja, fizijatrijskog liječenja i rehabilitacije, stomatološke zaštite, ortopedskog liječenja, podrške psihologa i socijalnih službi. Ovaj multidisciplinarni pristup je najlakše ostvariti kroz centre za sveobuhvatno liječenje osoba sa hemofilijom, kakvi se nalaze u kliničkim centrima.
Udruženje hemofiličara Srbije povodom obilježavanja Svjetskog dana hemofilije 17. aprila crvenom bojom osvjetliće most na Adi Ciganliji, zgradu Narodne skupštine Srbije, Palatu „Albanije“i još nekoliko građevina u Beogradu. Cilj ove akcije je podrška pacijentima koji se bore sa ovom bolešću.
(Blic Žena)