ZA DISAUTONOMIJU NE POSTOJI LIJEK: Tek kada doživite slom živaca, počinju vaši problemi jer nitko ne zna šta vam je

Priručnik bolesti
ZA DISAUTONOMIJU NE POSTOJI LIJEK: Tek kada doživite slom živaca, počinju vaši problemi jer nitko ne zna šta vam je
Koliko ste se puta u životu zapitali od čega boluje netko vama relativno blizak, ali ne toliko blizak da znate sve njegove probleme s kojima je suočen? I dok se manje-više zna za većinu bolesti, postoje i one tzv. rijetke bolesti koje imaju specifične simptome i o njima se malo zna, čak i u medicini. Zanimalo nas je koje su to rijetke bolesti i kako se boriti protiv njih. Iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti odgovorila nam je psihologinja Sanja Diósy.

Koliko ste se puta u životu zapitali od čega boluje netko vama relativno blizak, ali ne toliko blizak da znate sve njegove probleme s kojima je suočen? I dok se manje-više zna za većinu bolesti, postoje i one tzv. rijetke bolesti koje imaju specifične simptome i o njima se malo zna, čak i u medicini. Zanimalo nas je koje su to rijetke bolesti i kako se boriti protiv njih. Iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti odgovorila nam je psihologinja Sanja Diósy.

“Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od pet pojedinaca na 10 tisuća stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme velik broj rijetkih bolesti, što znači između 6000 i 7000 različitih dijagnoza, dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko šest do osam posto ukupne populacije. Za pojedine, češće dijagnoze, postoje udruge pacijenata, ali mnoge dijagnoze nemaju svoje udruge zbog veoma malog broja oboljelih. Naime, unutar same grupe rijetkih bolesti postoje i one koje su “vrlo rijetke” te pogađaju jednu osobu na 100 tisuća stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi. No s obzirom na to da se većina oboljelih od rijetkih bolesti susreće sa sličnim problemima, formiraju se udruge za sve rijetke bolesti koje okupljaju i udruge za pojedine dijagnoze i individualne članove”, rekla je Diósy.

Učinkoviti lijekovi

Promatrajući statističke podatke, može se zaključiti da bi u Hrvatskoj moglo biti od 250 tisuća do 300 tisuća oboljelih od rijetkih bolesti.

Govoreći o dijagnozama rijetkih bolesti, Diósy je istaknula kako postoji puno rijetkih dijagnoza od kojih svaka ima svoje karakteristike, tijek bolesti, a time i način liječenja.

Treba naglasiti kako za velik dio rijetkih bolesti još nisu pronađeni učinkoviti lijekovi, dok su za one za koje postoje lijekovi uglavnom toliko skupi da si ih oboljeli ne mogu priuštiti.

“Jedna od aktivnosti Saveza je upravo pomaganje oboljelima i njihovim obiteljima u Hrvatskoj da se konkretni lijekovi za pojedine rijetke bolesti uvrste na listu posebno skupih lijekova pri Hrvatskom zavodu za zdravstveno osiguranje”, naglasila je psihologinja.

Od ukupnog broja, 80 posto rijetkih bolesti ima otkriveno genetsko podrijetlo. Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili kromosomskih abnormalnosti, a pogađaju oko tri do četiri posto rođene djece.

Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili kemijskim i radijacijskim utjecajima. Neke rijetke bolesti uzrokovane su kombinacijom genetskih i okolišnih utjecaja. Ipak, za većinu rijetkih bolesti etiološki mehanizmi su nepoznati zbog nedostatka znanstvenih istraživanja.

Jedna od takvih rijetkih bolesti je i disautonomija. Za tu je bolest Diósy rekla kako je to zapravo općeniti pojam kojim se opisuje loše funkcioniranje, odnosno slom autonomnog živčanog sustava (AŽS).


Objašnjavajući tijek bolesti, naglasila je kako autonomni živčani sustav regulira brojne fiziološke procese u organizmu, a ta se regulacija odvija autonomno (neovisno), bez kontrole naše svijesti.

“Najizraženiji simptomi najvećeg broja slučajeva su kronični umor i klonulost, ortostatska hipotenzija (nagli pad krvnog tlaka, što se manifestira omaglicama i kratkotrajnim nesvjesticama), abnormalni srčani ritam, crvenilo lica i nepodnošenje topline. Uz navedene simptome ponekad se javljaju i bolovi u trbuhu s mučninom i povraćanjem, a rjeđe su prisutni i poremećaji mokrenja i stolice. Neki od najčešćih oblika disautonomije su neurokardiogena sinkopa (NCS, vazovagalna sinkopa), sindrom posturalne ortostatske tahikardije (POTS) i ortostatska netolerancija (OI), uz postojanje brojnih drugih, rjeđih oblika”, rekla je psihologinja.

Postavljanje dijagnoze

S obzirom na to da u većini slučajeva uzrok stanja nije poznat, uzročni lijek za liječenje disautonomije zasad, nažalost, još ne postoji. Liječenje je stoga usmjereno na suzbijanje i kontroliranje simptoma i poboljšanje kvalitete života. Ono zahtijeva multidisciplinarni pristup koji obuhvaća i lijekove i nefarmakološku terapiju. S obzirom na jedinstvenu prezentaciju disautonomije u svakog pojedinog bolesnika, odluka o načinu liječenja temelji se na zdravstvenom stanju bolesnika, obliku disautonomije i specifičnosti pacijenta i mora biti individualizirana.


Kako oboljeli od rijetkih bolesti funkcioniraju u obitelji i općenito u društvu? Prihvaćaju li ih ljudi ili ih čudno gledaju?

Psihologinja Sanja Diósy rekla je kako unatoč raznovrsnosti koju pripisujemo rijetkim bolestima, oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih obitelji suočeni su s jednakim poteškoćama koje proizlaze upravo iz rijetkosti njihove bolesti. To su nemogućnost postavljanja ispravne dijagnoze, nedostatak informacija i znanstvenog znanja, nedostatak odgovarajuće i zdravstvene skrbi te visoke cijene nekoliko poznatih lijekova i terapije.

“Zbog toga u Savezu pružamo besplatnu podršku pri ostvarivanju zdravstvenih i socijalnih prava, besplatnu psihološku podršku i besplatnu radnu terapiju za djecu s rijetkim bolestima”, naglasila je.

O disautonomiji je govorila i Sanda Špac, predsjednica Udruge za oboljele od ME-a, disautonomije i fibromialgije. I ona je za tu vrstu bolesti istaknula kako zapravo predstavlja zajednički pojam koji se koristi za opisivanje nekoliko različitih zdravstvenih stanja koja uzrokuju neispravan rad autonomnog živčanog sustava.

Sekundarna disautonomija

“Ljudi koji žive s različitim oblicima disautonomije imaju problema s regulacijom tih sustava, što može rezultirati nizom posljedica, a u teškim slučajevima čak i smrću. Disautonomija može biti primarna ili sekundarna. Primarna je obično nasljedna ili nastaje zbog degenerativne bolesti, a sekundarna se može javiti kao posljedica drugih zdravstvenih stanja, poput dijabetesa, multiple skleroze, reumatoidnog artritisa, celijakije, Sjogrenova sindroma, lupusa i Parkinsonove bolesti”, rekla je Špac.

Postoji više tipova i oblika disautonomije te se simptomi razlikuju za svaki od njih. Uobičajeni simptomi uključuju: nemogućnost uspravnog položaja (ortostatska intolerancija), vrtoglavicu, omaglicu i nesvjesticu, brz, spor ili nepravilan rad srca, bol u prsima, niski krvni tlak, nedostatak daha, probleme s gastrointestinalnim sustavom, mučninu, poremećaje u vidnom polju, slabost, poteškoće s disanjem, promjene raspoloženja, umor, netoleranciju na vježbanje, glavobolje i migrene, tremore, probleme sa spavanjem, učestalo mokrenje, probleme s regulacijom tjelesne temperature, probleme s koncentracijom i pamćenjem, loš apetit, preosjetljiva osjetila.

U sklopu toga javlja se i poseban sindrom POTS odnosno sindrom posturalne ortostatske tahikardije. To je oblik ortostatske intoleracije u kojem se javlja porast pulsa za 30 ili više otkucaja u minuti ili porast pulsa preko 120 otkucaja u minuti unutar 10 minuta od početka stajanja u slučaju odsutnosti ortostatske hipotenzije.

POTS je u pravilu sekundarna disautonomija, često povezana s nekim autoimunim poremećajem. Najčešće do POTS-a dolazi nakon određene infekcije. Dijagnosticira se testom na nagibnom stolu (Tilt table test).

Postavlja se pitanje kako liječiti takvu bolest? Sanda Špac ističe kako za disautonomiju ne postoji lijek. Sekundarni oblici mogu se poboljšati liječenjem osnovne bolesti. Postoje tretmani kojima se može poboljšati kvaliteta života (lijekovima i promjenama životnog stila), ali čak i koristeći sve dostupne tretmane, mnogi pacijenti s disautonomijom doživljavaju onesposobljavajuće simptome koji značajno smanjuju njihovu kvalitetu života.

Problemi oboljelih

U SAD-u, povjerenstvo Centra za kontrolu i prevenciju bolesti usvojilo je prvi jedinstveni ICD -10 kod za postavljanje dijagnoze sindrom posturalne ortostatske tahikardije (POTS) koji je stupio na snagu 1. listopada 2022. godine. Novi ICD – 10 kod za POTS je G90.A. G90 je dio ICD – 10 koji uključuje poremećaje autonomnog živčanog sustava koji pogađa milijune pacijenata diljem svijeta. Predviđa se da je prevalencija oboljelih od POTS-a od 0,2 do 1 posto opće populacije.

“Usvajanjem koda G90.A olakšat će se pacijentima postavljanje dijagnoze, mogućnost formiranja registra oboljelih, olakšat će se istraživanja na nacionalnoj razini te će se omogućiti lakše korištenje resursa zdravstvene skrbi”, istaknula je Špac.

Dodala je kako POTS zasad kod nas nema svoj jedinstveni MKB -10 kod. Često su se osobe dijagnosticirale pod kodom I49.8 “druge specifične srčane aritmije” iako se POTS ne smatra aritmijom. Tahikardija (ubrzani otkucaja srca) koja se vidi kod POTS-a normalan je sinusni ritam.

Iako je prevalencija oboljelih od POTS-a od 0,2 do 1 posto u odnosu na opću populaciju, kod nas je specijalisti i dalje slabo prepoznaju i postavlja se pogrešna dijagnoza. S obzirom na to da se oboljele osobe često žale na simptome preznojavanja, slabosti, tahikardije, tremora i mučnine, vrlo često im se postavi dijagnoza anksioznosti, paničnih napadaja i/ili depresije, što često dovodi do krivog liječenja i pojačavanja simptoma. Nažalost, prosječno vrijeme za postavljanje dijagnoze je pet godina. Za to vrijeme oboljela osoba često mora napustiti svoje radno mjesto ili nažalost dobije otkaz jer izostaje podrška primarne zdravstvene zaštite.

“Najčešći i najteži simptom POTS-a je izrazito jak onesposobljavajući umor koji ne prestaje odmorom, što u biti nije čudno jer vrlo često oboljela osoba uz disautonomiju ima postavljenu dijagnozu mijalgički encefalomijelitis /sindrom kroničnog umora. Sama dijagnoza ME/SKU ima svoju težinu zbog činjenice da je 25 posto oboljelih osoba od ME/SKU vezano za krevet, a čak 90 posto nije radno sposobno”, naglasila je predsjednica Udruge za oboljele od ME-a, disautonomije i fibromialgije.

Ograničeno kretanje

Osobe oboljele od ovih bolesti ne mogu funkcionirati na isti način kao prije bolesti. Imaju znatno smanjenu sposobnost obavljanja aktivnosti koje su bile uobičajene prije bolesti, te često ne mogu obavljati uobičajene  svakodnevne aktivnosti kao što su tuširanje, priprema obroka, vožnja automobila, kupnja u trgovini i slično. Oboljelima je kretanje također ograničeno i predstavlja im problem, zbog čega ponekad koriste pomagala u vidu štaka ili kolica. Oboljeli također nisu sposobni raditi ili školovati se niti aktivno sudjelovati u obiteljskom i društvenom životu.

“Nažalost, oboljeli nemaju podršku od države i sustava i ne mogu ostvariti nikakva prava, nemoguće je na temelju dijagnoze dobiti invaliditet, HZZO ne pokriva veći dio potencijalnih komplementarnih terapija, ne postoji mogućnost rada na pola radnog vremena, te su oboljeli i njihove obitelji prepušteni sami sebi i snalaze se sami”, zaključila je Sanda Špac.

‘Svaki dan je borba, ali pomaže ustrajnost i želja za životom’

Znala sam i sama da s nevidljivim simptomima i urednim nalazima ne djelujem baš uvjerljivo. Sve su mi teže padali odlasci liječnicima, a ono što me najviše mučilo bilo je: hoće li mi ovaj liječnik vjerovati?

Vožnja autom mi je pojačavala simptome i vrlo sam je teško podnosila. Kako je vrijeme prolazilo, uvidjela sam da imam još mnogo drugih simptoma, povremeno bih osjetila ubrzano lupanje srca i crnilo mi se pred očima, stalno sam bila žedna…

S upalom uha i sinusa započeli su brojni zdravstveni problemi za 36-godišnju Aleksandru Sermek iz Čakovca

Svjesnost o disautonomiji obilježava se u listopadu, a 25. listopada se obilježava Međunarodni dan oboljelih od POTS-a (postural orthostatic tachycardia syndrome). Riječ je o poremećaju koji se javlja kod djece i odraslih.

Kako je rečeno, uzrok tog stanja još nije poznat, a u pojedinim slučajevima je povezivan s prethodno preboljelom infekcijom. Upravo je nakon infekcije bolest počela i kod naše sugovornice koja je prošla poprilično težak i mukotrpan put da uopće otkrije od čega boluje. S upalom uha i sinusa započeli su brojni zdravstveni problemi za 36-godišnju Aleksandru Sermek iz Čakovca koja, kako kaže, do tada nije imala nekih zdravstvenih problema. Nakon te upale trebalo joj je dugo da se oporavi, a nakon nekoliko mjeseci počeo je potpuni kaos.

“Imala sam probleme s ravnotežom, drhtanje slike u očima, temperaturu, drhtavicu, užasan umor, bolove – pogotovo u listovima, probleme s koncentracijom, mučninu, nisam mogla stajati… Toliko toga se događalo da nisam mogla ni sve registrirati, kao da sam izgubila kontrolu nad svojim tijelom”, prisjeća se Aleksandra početaka svoje bolesti.

Obilazila je brojne specijaliste i obavila mnogo pretraga, ali ono što ju je posebno iznenadilo jest to da su svi nalazi bili uredni. Unatoč tomu, novi simptomi su se samo pribrojavali postojećima.

“Vožnja autom mi je pojačavala simptome i vrlo sam je teško podnosila. Kako je vrijeme prolazilo, uvidjela sam da imam još mnogo drugih simptoma, povremeno bih osjetila ubrzano lupanje srca i crnilo mi se pred očima, stalno sam bila žedna, imala sam potrebu za slanim, pojačane osjete… Svaka aktivnost mi je pogoršavala simptome, postala sam zarobljena u vlastitoj kući, ovisna o drugima”, istaknula je Aleksandra.

Simptomi su se izmjenjivali na dnevnoj bazi, što je još više zbunjivalo Aleksandru, ali i njezine liječnike. Ponekad bi joj bilo lakše, nekada teže, ali je doznala da joj ležeći položaj olakšava simptome koji su je mučili. Koliko god joj bilo teško i kakve god simptome imala, nalazi su joj bili uredni pa su je i liječnici sve više gledali s nepovjerenjem.

“Znala sam i sama da s nevidljivim simptomima i urednim nalazima ne djelujem baš uvjerljivo. Sve su mi teže padali odlasci liječnicima, a ono što me najviše mučilo bilo je: hoće li mi ovaj liječnik vjerovati?”

S obzirom na stanje, skupljala je snagu da ode na liječnički pregled ne bi li možda napokon doznala svoju dijagnozu, a sve što je dobila bilo je još veće razočaranje i obeshrabrenje. Ipak, jedan neurolog je shvatio ozbiljnost i ohrabrio ju je rekavši da vjeruje kako će doći do dijagnoze. Obavila je testiranje autonomnog živčanog sustava, a pretraga je pokazala da je riječ o disautonomiji (POTS-u).

“Osjetila sam olakšanje što sam nakon tri godine doznala što mi je. Doduše, imam još neke druge simptome koji i dalje nisu razjašnjeni, a počeli su paralelno s ostalima, ali to je opet priča za sebe. Sreća zbog dobivene dijagnoze bila je kratkoga vijeka jer sam doznala da malo doktora zna nešto o samoj dijagnozi i da lijeka nema”, rekla je 36-godišnja Aleksandra.

Nakon toga se učlanila u Udrugu za ME, disautonomiju i fibromialgiju. Odlučila je sama istraživati o disautonomiji i shvatila je koliko je ta bolest zapravo kompleksna. Svaki oboljeli ima i drugačiji intenzitet simptoma, što znači da svaka oboljela osoba ima i drugačiju kvalitetu života. Bolest je nepredvidljiva, a kada pomisli da je lakše i da se koliko-toliko normalno kreće, slijedi pogoršanje. U obavljanju svakodnevnih, najobičnijih aktivnosti, slabo je funkcionalna i sve joj je teže, primjerice tuširanje i kuhanje.

“Plaćam cijenu za svaku fizičku i mentalnu aktivnost, pogotovo ako idem preko svojih granica. Svaki dan je borba s tijelom koje kao da mi je otkazalo poslušnost i radi sve po svome. Ne znam komu je gore ponekad, meni ili mojim bližnjima koji me bespomoćno gledaju. Stanje je vrlo iscrpljujuće, frustrirajuće, izolirajuće, nepredvidljivo, a ponekad i ponižavajuće”, naglasila je.

Dodala je kako je “potrebno prihvatiti sva ograničenja i naučiti nekako živjeti s tim, iako je zbog promjenjivih simptoma to vrlo izazovno te ne preostaje ništa drugo nego moliti Boga”. Aleksandra Sermek je na kraju rekla kako za takve oboljele okolina uglavnom nema razumijevanja jer je bolest “nevidljiva”.

“Većina oboljelih nije sposobna raditi i ne može ostvariti nikakva prava. Nadam se da će sustav malo ozbiljnije shvatiti probleme oboljelih i da će se u skoroj budućnosti poraditi na tome da se olakša barem dio problema s kojima se oboljeli susreću”, zaključila je Aleksandra.

 

 

 

 

dnevno.hr

Ne propustite