Slučaj petogodišnje djevojčice otkrio: GENETSKA MUTACIJA KRIVAC ZA PREHLADE!

Slučaj djevojčice koja je često oboljevala od prehlade pomogla je znanstvenicima odrediti rijetku genetsku mutaciju koja ljude čini osjetljivima na prehlade

Petogodišnja djevojčica pretrpjela je brojne infekcije opasne po život čiji je uzrok bio rinovirus. Postoji više od 200 virusa koji su uzročnici običnih prehlada, a rinovirus je najčešći, prenosi portal Život i stil. 

Kad je bila stara malo više od mjesec dana, razvila je infekciju uzrokovanu rinovirusom i virusom gripe, i liječnici su je morali staviti na mehanički 'ventilator' kako bi mogla disati. Od tad, primljena je u bolnicu više od 15 puta zbog raznih respiratornih infekcija, uključujući prehladu, gripu, bakterijsku upalu pluća...

Zbog tih čestih infekcija, liječnici su posumnjali da njezin imunološki sustav ne radi ispravno, pa su sekvencirali njezin genom kako bi vidjeli mogu li pronaći genetsko objašnjenje za njezine simptome.

Otkrili su da ima mutaciju na genu zvanom IFIH1, koji je uključen u proizvodnju proteina imunološkog sustava MDA5. Inače, MDA5 proteini mogu pomoći u otkrivanju prisutnosti virusa unutar stanica i signaliziraju aktivaciju drugih proteina koji štite imunološki sustav kako bi se počeli boriti protiv infekcije, rekli su istraživači.

U ranijim istraživanjima na miševima, znanstvenici su otkrili da životinje, čiji MDA5 proteini ne rade normalno, nisu mogle otkriti određene viruse i stoga nisu mogle aktivirati imunološki odgovor protiv virusa.

U novoj studiji, istraživači su otkrili da MDA5 proteini djevojčice nisu prepoznali rinoviruse. To je značilo da rinovirusi mogu nastaviti repliciranje na visokim razinama i dovesti do teške bolesti. Istraživači su zaključili da su MDA5 proteini koji funkcioniraju, od kritične važnosti za zaštitu ljudi od rinovirusa.

"Ljudski imunosni sustav na obične prehlade još uvijek nije dobro shvaćen. Istraživanjem ovog jedinstvenog slučaja, istraživači nisu samo pomogli ovom djetetu, već su pomogli i u odgovoru na neka važna znanstvena pitanja o sveprisutnim infekcijama koje utječu na gotovo sve", rekao je u izvješću dr. Anthony Fauci, direktor američkog Nacionalnog instituta za alergije i infektivne bolesti.